遗传病检测 · 遗传性耳聋
遗传性耳聋常见25热点位点筛查
项目概览
本产品采用新一代测序技术，针对中国人群中最常见的遗传性耳聋相关基因的热点致病位点进行筛查。检测覆盖GJB2、SLC26A4、GJB3、MT-RNR1等关键基因上的25个明确致病性位点，包括GJB2 c.235delC、SLC26A4 c.919-2A>G、MT-RNR1 m.1555A>G等。检测范围涵盖了导致先天性重度耳聋和药物性耳聋（如氨基糖苷类抗生素敏感）的主要遗传因素。技术原理为NGS靶向捕获测序，通过对目标区域进行高通量测序，精确分析位点基因型。
¥2450参考价格
16天报告周期
CNAS/CMA实验室资质
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立即咨询检测方法
NGS
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
样本需使用EDTA抗凝管采集，采血后轻柔颠倒混匀8-10次。室温（16-30°C）下保存和运输，需在采样后72小时内送达实验室。避免冷冻、剧烈震荡或长时间置于高温环境。
适用人群
适用于：1) 有耳聋家族史或已生育耳聋患儿的夫妇，进行再生育风险评估；2) 新生儿听力筛查未通过或临床诊断为不明原因耳聋的患者及其直系亲属；3) 婚前/孕前优生健康检查，评估遗传性耳聋携带风险；4) 有使用氨基糖苷类抗生素（如庆大霉素）需求，需进行药物性耳聋风险筛查的人群。
临床应用
本检测的临床价值在于明确耳聋的遗传学病因，辅助进行精确诊断与分型。检测结果可指导遗传咨询，评估患者家属的携带风险和再发风险，为生育决策提供依据。对于检出药物性耳聋易感位点（如MT-RNR1 m.1555A>G）的个体，可指导临床避免使用氨基糖苷类等耳毒性药物，实现精准用药预防。检测结果可作为耳聋患者进行人工耳蜗植入等干预措施前的参考信息之一。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所